Onderzoeken lopen door/ Ongoing research

IMG_6966Toch maar even een nieuwe update. We zijn weer een paar keer in het WKZ geweest de afgelopen periode. We hadden een afspraak met de klinisch geneticus voor het starten van het erfelijkheidsonderzoek. Gezien de leeftijd van Thijs willen ze uitsluiten dat de tumor ontstaan is door het MEN1-syndroom, een zeldzame erfelijke ziekte. Voor dit onderzoek is DNA (bloed) afgenomen, de uitslag hiervan zal nog wel twee maanden op zich kunnen laten wachten.

Verder hebben ze bloedgeprikt voor de standaard controles voor de endocrinologe die nog steeds erg tevreden is over vrijwel alle bloedwaarden. Alleen de waarde van zijn groeihormoon was voor de derde keer op rij omlaag gegaan, mocht deze waarde de volgende keer weer lager zijn moet dit wel verder onderzocht worden. Voor nu nog geen zorgen.

Eind volgende week staat er nog een dagopname gepland voor de ACTH (stress)test en de MRI scan. Tijdens de ACTH test controleren ze het functioneren van de bijnieren. Bijnieren maken onder andere het stresshormoon aan. Door de test kunnen ze controleren of zijn lichaam extra stresshormoon aanmaakt wanner dat nodig is zoals bij ziekte of situaties die duidelijk iets extra’s vragen. Voor deze test krijgt Thijs een medicijn via een infuus waarna ze meerdere malen bloed afnemen.

Als deze test klaar is krijgt hij aansluitend de contrastvloeistof via hetzelfde infuus toegediend voor de MRI scan. De uitslag van de MRI krijgen we een week later via de neurochirurg in het ziekenhuis en die van de bloedtesten gelukkig telefonisch.

In juli krijgt Thijs tenslotte nog 2 oogonderzoeken om te zien of zijn zicht en gezichtsveld verbeterd zijn nu de tumor verwijderd is en de zenuwen tot rust zijn gekomen. Waarschijnlijk zijn we daarna een heel eind klaar met de verschillende onderzoeken en blijven de ‘standaard’ bloedcontroles en MRI scans over. Heerlijk en gelukkig gaat het ook supergoed met Thijs!

IMG_6964

Just a small update about Thijs. We have been a few times to the WKZ (hospital) again. We did meet the clinical geneticist for genetic testing. As Thijs is very young they would like to know for sure that the tumor isn’t caused by/related to the MEN1 syndrome, a rare genetic disease. DNA (blood) samples are taken and we will have to wait for another month or two for the results.

We also went for our regular meeting with the endocrinologist including blood tests and everything is still very positive.  The values were almost all fine, only his growth hormone value was lower for the third time in a row. If this value continue to decrease during the next test, they will investigate if medication is necessary. No worries yet!

At the end of next week we have to visit the hospital for a daycare. Thijs will get an ACTH (stress) test and an MRI scan. With the ACTH test they will find out if the adrenal glands are producing enough cortisol and to rule out congenital adrenal hyperplasia (See more at: http://www.chp.edu/our-services/endocrinology/resources/endocrinology-patient-procedures/stimulation-testing#sthash.JJBQFzsE.dpuf).  When this test is ready his tube will be used for the contrast fluid for the MRI (better to combine it for Thijs ;-). The results of the MRI will be discussed during an appointment with the neurologist a week later.

We only need to go back to the hospital in July twice for the eye tests to see if his nerves healed and his visual is improved since the removal of the tumor. If everything comes out fine, which we expect and hope, we are almost finished with all the tests and we only need to return to the hospital for the ‘regular’ bloodtests and MRI scans. Such a nice thought! Thijs is feeling and doing great so we are really glad!

 

 

 

 

 

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s